目前，中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目正在持续进行中。2023年年底，华大基因再次中标中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目（第四期），全国罕见病患者可联系华大基因客服，获取基因诊断服务。

目前，全球范围内罕见病已超过7000种，我国约有罕见病患者2000万人。超过80%的罕见病由基因缺陷导致，因此，基因检测成为防治罕见病的重要诊疗手段。然而，许多罕见病患者经济条件有限，无法承担基因检测费用，因而难以获得确切诊断信息和有针对性的诊疗方案。

为进一步提高我国罕见病临床诊疗水平，切实减轻罕见病患者经济负担，2021年，在国家卫生健康委指导、财政部中央专项彩票公益金支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助，开展面向全国罕见病患者的中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目。

中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，在国家卫生健康委的指导下，由北京协和医院牵头，中国罕见病联盟配合，围绕罕见病诊疗瓶颈，支持全国罕见病诊疗协作网的324家成员医院开展疑难罕见病多学科诊疗、罕见病遗传检测及面向医生的罕见病诊疗能力提升培训等多个项目。

据了解，“十四五”期间，我国将拨付3亿元中央专项彩票公益金，用于支持罕见病防治与保障事业，这充分体现了党中央、国务院对罕见病患者群体的关注、关心与关爱。

目前，中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目提供的免费基因检测已覆盖全国32个省级行政区划，辐射323家医院。在彩票公益金的支持下，医生通过对罕见病患者及其家庭成员进行基因检测，明确致病基因和临床诊断，提供遗传咨询及生育建议，以促进我国出生人口素质整体提高，助力“妇幼健康共同体”高质量建设与发展。

(据河南体彩网)